Qu'est ce que la Trisomie 21? - Pourquoi ? - Quelques Chiffres -
Quels Traitement ? - Quand faire attention ? - L'Avenir
Vivre avec la Trisomie 21 - Qu'est ce que la Trisomie 13 ?


Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?

Les premières descriptions de ce syndrome remontent au XIXème siècle, mais l’origine chromosomique n’a été mise en évidence qu’en 1958 par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier.

La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.   Le caryotype représente l'ensemble des chromosomes d'une cellule. On a coloré les chromosomes afin de rendre bien visibles leurs différences. Illustré ci-dessous, le caryotype d'une personne atteinte de trisomie 21 : on peut voir les paires de chromosomes et la copie surnuméraire au site 21.

Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu à l’autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités.

Pourquoi ?

Il existe, dès la naissance, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d’une certaine hyperlaxité ligamentaire.

Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. La marche est acquise autour de 2 ans en général.

Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Ce pli palmaire unique existe dans la population ordinaire dans 2 % des cas.
Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l’âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d’une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie, etc.).

La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1 m 45 à 1 m 50 pour les filles et 1 m 55 à 1 m 60 pour les garçons).

Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations).

Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L’otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l’audition risquant de compliquer les acquisitions langagières si elle n’est pas soignée et surveillée.

L’acquisition du langage et de la parole se fait avec retard. L’évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l’élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension.

Chez la plupart des enfants trisomiques il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d’un individu à l’autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l’éducation, à l’apprentissage, à l’environnement, à la possibilité d’être investi par sa famille et l’entourage, à la constitution d’un projet de vie. Comme pour tous les enfants, les données de QI ne peuvent être correctement interprétées que corrélées à d’autres évaluations (comportementales, adaptatives, etc.).
Chez les enfants trisomiques, les acquisitions se font plus lentement avec des paliers qui paraissent parfois longs et peuvent décourager l’entourage.

Quelques chiffres  

La Trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente.

Son incidence est la même dans tous les pays du monde, voisine de 1/650.
La fréquence de la Trisomie 21 libre est liée à l’âge maternel ainsi sa fréquence est voisine de 1/1 000 vers 30 ans – 1/400 à 35 ans, 1/200 à 38 ans, 1/50 à 43 ans.

Actuellement en France le nombre de conception d’enfants trisomiques augmente avec l’âge plus tardif de la maternité, mais aujourd’hui en France, il naît moins d’un enfant trisomique 21 pour 1 000 naissances, du fait du diagnostic prénatal.

Quels Traitements  [top]

 En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle et parfois jusqu’en CP). Les dispositifs collectifs d’intégration (Clis en primaire ou UPI en collège et lycée professionnel) offrent des solutions mixtes. Les établissements spécialisés de type IME proposent une scolarisation.

L’importance des difficultés intellectuelles est variable, mais il existe chez l’enfant trisomique :
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Ceci peut amener à penser qu’il ne répond pas ou ne comprend pas (la réponse arrivant de façon décalée et n’étant pas interprétée comme réponse).
- Une difficulté à inhiber suffisamment longtemps la réponse pour pouvoir poursuivre une analyse détaillée de la question.
Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d’autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées. Il est important de ne donner qu’une consigne à la fois.

Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l’âge d’apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés. Le niveau d’acquisition de lecture est extrêmement variable, certains auront une bonne compréhension de ce qu’ils lisent, d’autres décoderont bien mais auront une compréhension faible ou absente.

La scolarisation d’un enfant présentant un handicap est en général source d’enrichissement et d’ouverture pour les autres élèves de la classe. Elle offre des occasions de se décentrer de soi, de mettre en place des tutorats, etc.
Les situations d’intégration nécessitent, souvent au début et selon les enfants, un accompagnement par un adulte (éducateur, AVS) ou la mise en place d’un système de tutorat par d’autres élèves.

Quand faire attention [top]

Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Celui-ci est régulièrement évalué grâce à la collaboration des différents partenaires du projet.

Les parents appréhendent les périodes d’orientation. Ceci peut être ressenti par l’enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l’enfant, de ses compétences, de ses capacités d’adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. afin d’essayer de trouver des orientations et aides adéquates.

Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. Elles sont effectuées par des rééducateurs libéraux ou par des équipes pluridisciplinaires dans les Services d’éducation et de soins spécialisés (Sessad), les Centres d’action médico-sociale précoce (Camsp) ou parfois les Centres médico psycho pédagogiques (CMPP), etc.
Ces interventions peuvent être menées en milieu scolaire comme défini dans le PPS.
L’enseignant pourra trouver auprès de ces équipes des informations en cas de besoin.
Les réunions de synthèse, qu’il est important de provoquer même si l’enfant est suivi en libéral, sont le lieu de rencontre de tous les partenaires de l’accompagnement, y compris les enseignants, et permettent souvent de trouver des nouvelles pistes de travail avec cet enfant dont la lenteur dans l’acquisition des apprentissages nécessite persévérance.

L’enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Il fonctionne volontiers par imitation.
Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Il faut toutefois faire attention à ce qu’il ne s’y enferme pas.
Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l’opposition du pouce et d’une préhension correcte chez le jeune enfant). L’enseignant pourra trouver une aide auprès des rééducateurs en cas de difficulté particulière dans l’acquisition du graphisme.

Pour la lecture et l’écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l’apprentissage. On peut également proposer des supports où les dessins, schémas, viennent illustrer le propos.

La présence éventuelle d’un Auxiliaire de vie scolaire (AVS) peut permettre par exemple l’aide à la lecture des textes, consignes, leur compréhension, le passage à l’écrit (dictée à l’adulte pour un enfant qui ne rédige pas du tout).

L'avenir [top]

Un enfant porteur d’une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Ces solutions sont facilitées par l'existence ou la mise en place de dispositifs d'accompagnement, en particulier les Services d'accompagnement à la vie sociale (SAVS).

L’accompagnement médical et paramédical, l’éducation, l’insertion sociale ont considérablement modifié l’image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences. Leur espérance de vie a doublé dans les 20 dernières années.

Les recherches actuelles tant sur les gènes du chromosome 21 supplémentaire que sur ses conséquences biologiques, physiques et cognitives permettront d’augmenter la compréhension de leurs difficultés et de proposer des prise en charge plus adaptés.

 
Vivre avec la Trisomie 21 [top]

« Je déteste porter des lunettes. Je regrette de devoir consulter tant de médecins ou de subir des opérations. Je n'aime pas que les gens me dévisagent, je sens alors que je ne suis pas comme tout le monde. »
Les personnes trisomiques connaissent de nombreux problèmes de santé. Depuis sa tendre enfance, il fréquente assidûment les cabinets des médecins. Il souffre d'hypothyroïdisme, c'est-à-dire que sa glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones. Ceci engendre un état de fatigue et de faiblesse ainsi que des problèmes de poids. 
Il doit subir chaque année une épreuve sanguine afin de vérifier son niveau d'hormone. Les malformations cardiaques et les déficiences visuelles et auditives affectent souvent ces personnes. Par exemple, il a reçu ses premières lunettes à l'âge de neuf mois.

« Les personnes atteintes de trisomie arrivent à faire presque tout ce que font les autres. On apprend plus lentement, mais on peut apprendre. »  ...

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Qu'est ce que la Trisomie 13 ?

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.

Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale, d'anomalies oculaires, de polydactylie postaxiale, de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère.

Son incidence est estimée entre 1/8000 et 1/15000 naissances. Plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero. La présentation neurologique est sévère : hypotonie, hyporéactivité avec quasi-absence de contact.

Une holoprosencéphalie (défaut de séparation des ébauches des deux hémisphères cérébraux) est présente dans 70% des cas : à l'IRM, les hémisphères cérébraux sont plus ou moins fusionnés.

Les anomalies faciales sont variables : hypotélorisme, agénésie prémaxillaire (80% des cas), voire cébocéphalie ou cyclopie avec absence de nez. Peuvent s'y ajouter fente labiopalatine, micro- ou anophtalmie, colobome (même sans malformation cérébrale majeure), des plages d'aplasie cutanée occipitales, une polydactylie postaxiale, une malformation cardiaque (80% des cas), et des malformations urogénitales.

Environ 75% des cas sont des trisomies libres. Dans 20% des cas, il s'agit d'une translocation robertsonienne, le chromosome 13 surnuméraire étant attaché sur un autre chromosome acrocentrique (chromosomes 13, 14, 15, 21 ou 22).

Rarement, la trisomie 13 est due à une translocation réciproque entre le 13 et un chromosome non acrocentrique. Un petit nombre de patients présentent une trisomie 13 en mosaïque (mélange de cellules trisomiques et de cellules normales), dont le tableau clinique va de la trisomie 13 « classique » à un phénotype normal, selon la proportion de cellules trisomiques dans les différents tissus.

Le risque de récurrence d'une trisomie (21, 13 ou 18) après la naissance d'un enfant porteur de trisomie 13 libre est de l'ordre de 1%. En cas de trisomie par translocation (robertsonienne ou équilibrée), le risque est élevé si l'un des parents porte la translocation à l'état équilibré. La trisomie 13 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie (holoprosencéphalie, polydactylie) et confirmée par le caryotype foetal.

La prise en charge médicale de la trisomie 13 est limitée aux soins de support et de confort. Un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible. La trisomie 13 est très sévère ; la moitié des enfants décèdent le premier mois et 90% avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.

Une survie prolongée (parfois jusqu'à l'âge adulte) est toutefois possible, en particulier en cas de mosaïcisme, de trisomie partielle et s'il n'y a pas de malformation cérébrale majeure. La majorité des patients non mosaïques n'acquièrent qu'une autonomie très limitée (marche et langage absents).      Auteur : Pr A. Verloes (Mai 2008)

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